Sobrecarga: Casos de doenças genéticas raras devem aumentar até 20%
Falta de limpeza celular
Falta de limpeza celular
-
Uma pequena vesícula, o lisosoma, é responsável pelo processo de ‘limpeza’ das células. Quando, por falta ou deficiência de uma enzima, o lisosoma funciona mal, as moléculas que, pelo seu tamanho, não podem ser reutilizadas nem expelidas acumulam-se, tornam-se tóxicas e prejudicam o funcionamento de sistemas e órgãos.
-
É o que acontece a quem sofre de algumas das 50 Doenças Lisosomais de Sobrecarga (DLS), que afectam 600 portugueses. Mercê da melhoria ao nível do diagnóstico, este número deve aumentar entre 10 a 20 por cento nos próximos anos, estima a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL).
É o que acontece a quem sofre de algumas das 50 Doenças Lisosomais de Sobrecarga (DLS), que afectam 600 portugueses. Mercê da melhoria ao nível do diagnóstico, este número deve aumentar entre 10 a 20 por cento nos próximos anos, estima a Associação Portuguesa das Doenças do Lisosoma (APL).
-
O exame pré-natal, principalmente no caso das grávidas que têm familiares com patologias hereditárias, e biópsia de Corion, para detectar alterações cromossómicas no feto, são os métodos mais eficazes para a detecção atempada das DLS, bem como o vulgarmente chamado teste do pezinho. "Sendo progressivas, estas doenças devem ser precocemente detectadas para que o tratamento, quando existe, seja administrado com a maior brevidade possível", considera Clara Sá de Miranda, directora do Departamento do Lisosoma e Peroxisoma do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto .
O exame pré-natal, principalmente no caso das grávidas que têm familiares com patologias hereditárias, e biópsia de Corion, para detectar alterações cromossómicas no feto, são os métodos mais eficazes para a detecção atempada das DLS, bem como o vulgarmente chamado teste do pezinho. "Sendo progressivas, estas doenças devem ser precocemente detectadas para que o tratamento, quando existe, seja administrado com a maior brevidade possível", considera Clara Sá de Miranda, directora do Departamento do Lisosoma e Peroxisoma do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto .
-
Em Portugal foram identificadas até ao momento 27 DLS, embora só exista tratamento para seis: doenças de Fabry, Gaucher, Pompe, Maroteaux-Lamy, Hurler e Hunter. O tratamento passa pela substituição enzimática e, mais raramente, pelo transplante de medula.
Em Portugal foram identificadas até ao momento 27 DLS, embora só exista tratamento para seis: doenças de Fabry, Gaucher, Pompe, Maroteaux-Lamy, Hurler e Hunter. O tratamento passa pela substituição enzimática e, mais raramente, pelo transplante de medula.
-
Um erro na estrutura genética ou um gene defeituoso no organismo está na base da insuficiência metabólica associada às DLS. Das 50 conhecidas, 47 são herdadas por cromossomas não sexuais. Apenas três, Fabry, Danon e Hunter, são ligadas ao sexo, ou seja, têm origem num dos chamados cromossomas sexuais – o cromossoma X. Os pais passam as doenças às filhas e as mães tanto podem passá-las aos filhos como às filhas.
-
Um erro na estrutura genética ou um gene defeituoso no organismo está na base da insuficiência metabólica associada às DLS. Das 50 conhecidas, 47 são herdadas por cromossomas não sexuais. Apenas três, Fabry, Danon e Hunter, são ligadas ao sexo, ou seja, têm origem num dos chamados cromossomas sexuais – o cromossoma X. Os pais passam as doenças às filhas e as mães tanto podem passá-las aos filhos como às filhas.
Sem comentários:
Enviar um comentário