Daltonismo

Daltónicos: 97 por cento são homens

Augusto Magalhães

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Daltonismo é a designação comum do termo médico discromatopsia e corresponde a uma incapacidade de distinguir as cores. Esta designação popular representa uma homenagem ao químico do Séc. XVII Jonh Dalton, ele próprio portador da doença.

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Quando a luz, sob a forma de onda electromagnética, chega ao olho é primeiramente trabalhada pelo sistema óptico de forma a ser focada na retina. Esta estrutura contém múltiplos tipos celulares altamente diferenciados capazes de se deixar impressionar pela luz – cones e bastonetes. Daqui resulta um impulso eléctrico devidamente codificado relativamente à forma e à cor dos objectos, que é levado até ao córtex visual através do nervo óptico, também ele formado pelos axónios de outra população celular da retina – as células ganglionares.

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Os cones são responsáveis essencialmente pela visão diurna. São eles os responsáveis pela capacidade de distinguir as cores. Existem três cores primárias – azul, verde e vermelho – que somadas resultam numa tonalidade branca. Todas as restantes cores ou tonalidades são o somatório destas três. Para cada uma destas cores primárias existe um subtipo específico de cone que é responsável pela percepção dessa cor. Assim se compreende que um defeito num tipo celular referente a uma dessas cores resulte não só num defeito específico dessa cor mas tenha também consequências na percepção de outras cores compostas.

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Formas da doença

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A gravidade da doença é muito variável. Nas formas mais graves, não há percepção das cores – visão a preto e branco. Nesta situação, os cones estão praticamente ausentes, pelo que a acuidade visual é muito baixa e geralmente associa-se a nistagmo. Felizmente, esta forma é rara e o que predominam são as formas leves em que os defeitos são parciais e as dificuldades consistem sobretudo em reconhecer cores compostas.

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De acordo com a cor predominantemente afectada, podemos dividir o defeito cromático em três tipos: protanotopia, deuteranopia e tritanopia, conforme o defeito é respectivamente nos cones vermelhos, verdes ou azuis. Na maioria dos casos, o defeito não é absoluto. Neste caso, o doente consegue distinguir essa cor afectada embora a veja menos saturada.

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O daltonismo é uma doença genética. A sua transmissão é do tipo X recessiva. Resulta daqui que os indivíduos do sexo masculino que herdem da mãe um cromossoma X afectado serão sempre doentes uma vez que só têm um cromossoma X; pelo contrário um indivíduo do sexo feminino para ser doente terá que herdar um cromossoma X afectado de cada um dos progenitores, uma vez que se apenas receber um cromossoma afectado será portador mas não doente. Este tipo de transmissão explica a baixa prevalência da doença nas mulheres (menos de 0,5 por cento) relativamente aos homens (8 por cento) e também porque é que 97 por cento dos daltónicos são do sexo masculino.

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O diagnóstico muitas vezes é difícil. Quando o defeito é leve muitos doentes não chegam a ser identificados. Nas formas graves, que incluem a presença de nistagmo, pelo contrário as manifestações de má visão são muito precoces, mas o diagnóstico definitivo implica o recurso a tecnologia sofisticada.

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Exames subjectivos para detecção da doença

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Para doentes em idade para colaborar em exames subjectivos podem usar-se vários testes específicos para detectar os defeitos da visão cromática. Os mais populares são o Teste de Ishihara e o Farnsworth 100. O teste de Ishihara também conhecido tábuas pseudo-isocromáticas consiste numa sequência de cartões com ruído de fundo constituído por múltiplas tonalidades cromáticas dentro das quais se apresenta um número que é reconhecido por um indivíduo normal mas não por um daltónico. Outros testes utilizados no diagnóstico de daltonismo incluem o anomaloscópio de Nagel e o teste das lãs de Holmgreen.

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Não existe tratamento para o daltonismo. Felizmente, na maioria dos casos, a doença interfere muito pouco com a vida dos doentes. Na verdade, há quem afirme que na maioria dos casos se trata apenas de uma forma diferente de ver as cores. Com a popularização da Internet esta afirmação é pontualmente contrariada pela existência de alguns sites com características cromáticas que criam dificuldades aos daltónicos.

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Quanto às formas grave mantemos a esperança que no futuro as novas terapêuticas de manipulação genética possam alterar o seu prognóstico. (Médicos de Portugal)